中国汉族家系痛风患者 β3肾上腺素受体基因突变观察

• 作者: 刘世国 孙雅奇 李长贵 贺玉伟
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 痛风 家系痛风 β3肾上腺素受体基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-17
• 页数: 4页
• 分类号: R589.7
• 字数: 3330字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2018.07.004

摘要

目的 观察中国汉族家系痛风患者中β3肾上腺素受体(ADRB3)基因突变情况,分析新发ADRB3基因突变与家系痛风遗传易感性的关系.方法 纳入500例来自不同家系的中国汉族原发性家系痛风先证者为病例组,以500例与以上家系无关的正常人为对照组.采集两组外周血并提取DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对ADRB3基因全部外显子进行测序,对携带ADRB3基因突变的家系痛风先证者所在家系成员进行调查.结果 2例家系痛风先证者ADRB3基因3′-非翻译区(3′-UTR)存在杂合突变c.*660C>T,该突变在对照组中不存在,常用基因变异数据库中未发现该突变,国内外研究也未见报道,为新发突变.1例先证者家系中三代共5例痛风患者发现携带3′-UTR c.*660C>T,该家系非痛风患者则不携带该突变;通过家系系谱图分析该家系痛风的遗传特征,符合常染色体显性遗传.结论 新发现2个中国汉族痛风家系ADRB3基因3′-UTR存在杂合突变c.*660C>T,该突变可能是其中1个三代痛风家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李长贵		144	1153	18.0	28.0
2	刘世国		66	144	6.0	9.0
3	孙雅奇		1	0	0.0	0.0
4	贺玉伟		2	0	0.0	0.0