一个Chediak-Higashi综合征家系的临床特征及基因突变分析

• 作者: 孙宏利 张李钰 杨颖 王志 赵建刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Chediak-Higashi综合征 LYST基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 188-192
• 页数: 5页
• 字数: 4363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.009

摘要

目的 分析1个Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系,探讨其发病机制.方法 对两例患儿的临床特征和辅助检查结果进行综合分析,并应用靶向捕获的高通量测序及一代测序技术对LYST基因进行突变分析.结果 两例患儿均有免疫缺陷,表现为呼吸道或消化道的反复感染,二者均表现出皮肤白化;骨髓细胞及血涂片检查两例患儿均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒;基因检测结果显示两例患儿的LYST基因均发生c.6077_6078insA(p.Tyr2026Terfs)的纯合突变.结论 基因检测在Chediak-Higashi综合征的诊断、治疗、预后等方面发挥重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵建刚	西安市儿童医院新生儿一科	6	18	3.0	4.0
2	王志	西安市儿童医院新生儿一科	2	3	1.0	1.0