染色体核型分析联合SNP-array技术在不良妊娠史孕妇产前诊断中的应用

• 作者: 余宏盛 张丽萍 李笑春 沈双双 范徐妃 郭红
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 孕妇 产前诊断 核型分析 多态性,单核苷酸 微阵列分析
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 155-159
• 页数: 5页
• 字数: 4521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2018.03.003

摘要

目的 联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断,探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况.方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇2163例,其中94例(4.35%)既往有不良妊娠史的单胎孕妇作为本研究的入选孕妇,分别对入选孕妇的羊水进行染色体核型分析及SNP-array检测,并比较两种检测方法的检出率.结果(1)检出的总体情况:94例羊水标本中,共检出11例异常,检出率为11.7%(11/94).其中染色体核型分析结果异常者7例(7.4%,7/94),SNP-array检测结果异常者7例(7.4%,7/94).只有3例(3.2%,3/94)两种技术的检出结果一致,分别为21三体、13号染色体长臂片段缺失及45,X.(2)漏检情况:①染色体核型分析漏检、SNP-array检测结果异常的4例(4/7)胎儿中,有3例(3/4)为染色体微缺失和(或)重复,片段改变大小为422.4~1708.4 kb;1例(1/4)为杂合性缺失;这4例胎儿中,2例(2/4)为致病性拷贝数变异,2例(2/4)为良性或临床意义不明的拷贝数变异.②SNP-array检测漏检、染色体核型分析异常的4例(4/7)胎儿中,均证实为平衡易位或倒位(4/4),孕妇均选择继续妊娠.结论 既往有不良妊娠史的孕妇再次妊娠时,胎儿染色体异常的发生率仍较高,SNP-array作为1种新的检测技术与染色体核型分析结合,可提高胎儿染色体异常的诊断率,减少流产率,为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余宏盛		3	27	3.0	3.0
2	李笑春		7	28	3.0	5.0
3	范徐妃	浙江省金华市中心医院产科	3	18	2.0	3.0