染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用

• 作者: 代文成 余珍 刘宁 刘璇 古丽娜孜·米吉提 王丽霞 蒋宇林 马光娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细菌人工染色体微珠技术 核型分析 产前诊断 染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 357-360
• 页数: 4页
• 字数: 2846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.011

摘要

目的 评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值.方法 对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体数目异常和9种染色体微缺失综合征进行产前诊断.结果 在965例胎儿中,羊水细胞染色体核型分析和BoBs检测能检测出50例常见的染色体数目异常,包括21三体综合征31例、18三体综合征10例、性染色体数目异常9例.BoBs检测出的1例DiGeorge-1微缺失综合征和1例7q11.23微重复综合征,而染色体核型分析结果均未见异常.BoBs检测漏检了9例被染色体核型分析检测出的胎儿染色体异常,包括标记染色体2例、染色体易位4例、染色体倒位1例、性染色体嵌合2例;其中2例突变遗传自父母,7例为新发突变.结论 染色体核型分析联合BoBs检测具有快速、简便、准确率高等优点,在产前诊断中具有较好的应用价值.