牙型低碱性磷酸酶血症1例家系基因突变分析

• 作者: 张丽 王肃 谷优优
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙型低碱性磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 病案报告
• 页码范围: 385-387
• 页数: 3页
• 分类号: R589.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.19538/j.nk2018040119

摘要

低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的遗传代谢性骨病,以组织非特异性碱性磷酸酶缺乏或活性降低,骨和牙齿矿化不全为主要临床特征 [1].该病临床表现变异较大,严重者可致胎儿死亡,轻型可仅表现为乳牙早脱.根据发病年龄及严重程度,HPP可分为6型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型 [2,3].牙型HPP是低碱性磷酸酶血症中的少见类型,表现为乳牙早脱,伴或不伴龋齿,可以是独立的类型也可以是其他类型的伴随症状 [4-6].当患者仅有牙齿表现时往往忽略对碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)检测而造成漏诊和误诊.本文通过对1例牙型HPP患者家系进行临床及遗传特征分析,探讨该病的致病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王肃		4	33	2.0	4.0
2	张丽		1	0	0.0	0.0
3	谷优优		1	0	0.0	0.0