周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎11例临床表型及基因特点分析

• 作者: 何庭艳 杨军 杨芝 赵晓东
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 遗传性自身炎症性疾病 细胞因子类 基因
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 524-528
• 页数: 5页
• 字数: 4434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.07.010

摘要

目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检的儿童为健康对照组,检测患儿及健康对照组血浆细胞因子白细胞介素(IL)1β、IL-6、IL-17、肿瘤坏死因子α (TNF-α)、γ干扰素(IFN-γ)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF),比较患儿发热期与发热间歇期外周血炎症指标[白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、血浆淀粉样蛋白(SAA)]及发热期、间歇期与健康对照组血浆细胞因子,组间比较采用t检验;患儿及父母外周血行免疫基因组外显子检测.结果 11例患儿中男7例,女4例,中位起病年龄24(3～60)月龄,中位诊断年龄69(11～151)月龄,中位发热时长4(1~8)d,发热间歇期1～8周.11例患儿均有周期性发热及咽炎或扁桃体炎,7例有淋巴结炎,5例有口腔溃疡.发热期与间歇期外周血炎症指标: WBC[(14.7±4.1)×109/L比(8.4±1.9)×109/L,t=4.645,P＜0.001],CRP[(24.2±21.1)比(3.3± 2.1)mg/L,t=3.286,P=0.040],SAA[(136.4±47.7)比(7.1±1.1)mg/L,t=7.172,P＜0.001],组间比较差异均有统计学意义.血浆细胞因子检测显示,发热期分别与发热间歇期、健康对照组两两比较,IL-6[(38±10)比(8±4)、(8±5)ng/L,t=6.514、6.830]、IFN-γ[(132±43)比(49±21)、(53±21)ng/L, t=4.069、4.276]、G-CSF ([ 403±12)比(175±90)、(121±49)ng/L, t=4.219、9.047]升高,差异有统计学意义(P均＜0.05).免疫基因组外显子测序显示8例PFAPA患儿存在MEFV基因杂合变异.结论 PFAPA临床特征包括周期性发热、咽炎或扁桃体炎、阿弗他口炎及淋巴结炎,当患儿表现为周期性发热伴上述临床症状时需警惕PFAPA,基因测序分析、外周血炎症指标及细胞因子检测有助于诊断此病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军	深圳市儿童医院风湿免疫科	63	370	9.0	16.0
2	赵晓东	重庆医科大学附属重庆儿童医院风湿免疫科	139	1045	19.0	27.0
3	何庭艳	深圳市儿童医院风湿免疫科	20	29	3.0	4.0
4	杨芝	深圳市儿童医院风湿免疫科	1	1	1.0	1.0