伴CALR基因突变原发性血小板增多症九例并文献复习

• 作者: 冶秀鹏 包慎 宋丽君 智峰 李叶琼 李蓉 牛玉婕 郭营 魏玉萍
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 血小板增多,自发性 骨髓增殖性肿瘤 CALR基因 JAK2基因 MPL基因
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 621-623
• 页数: 3页
• 字数: 2348字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2018.10.013

摘要

目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症(ET)的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET病例,其中男性5例,女性4例,年龄31～70岁,中位年龄55岁.结果 9例患者血小板数均明显增高,白细胞数、血红蛋白水平均在正常范围,仅1例患者脾脏轻度大,8例患者有头晕症状.CALR基因3例为缺失突变,6例为插入突变.9例患者均给予阿司匹林联合干扰素治疗,血小板数均有不同程度的下降.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值,未来CALR基因靶向治疗值得期待.