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摘要:
患儿,女,6岁,2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科.急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症,尿酮体阳性,低血糖和酸中毒纠正迅速;患儿生长发育良好,智力水平正常,肝轻度大;血清尿酸一过性升高,2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿.甘油尿是独特的代谢异常指标,以“甘油尿”为关键词,在PubMed查相关文献,检索到3种相关疾病:果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症.进一步阅读3种疾病相关文献,了解疾病特点和实验室检查,临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症.Sanger测序检测FBP1基因突变,发现该女童携带FBP1基因的复合杂合突变c.355G >A/c.960delG,并且是目前尚未报道的新突变.追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测,是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一.
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文献信息
篇名 进食甜点后呕吐、乏力,伴甘油尿
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 果糖1,6-二磷酸酶缺乏症 甘油尿 低血糖 酸中毒
年,卷(期) 2018,(20) 所属期刊栏目 儿科查房
研究方向 页码范围 1573-1577
页数 5页 分类号
字数 7097字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.012
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘静 青岛大学附属医院神经内分泌儿科 56 190 8.0 12.0
2 陈志红 青岛大学附属医院神经内分泌儿科 41 234 8.0 13.0
3 张颖 青岛大学附属医院神经内分泌儿科 45 142 6.0 10.0
4 田飞 青岛大学附属医院神经内分泌儿科 15 52 5.0 6.0
5 寇睿 青岛大学附属医院神经内分泌儿科 2 1 1.0 1.0
6 杨洪秀 青岛大学附属医院神经内分泌儿科 2 1 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
果糖1,6-二磷酸酶缺乏症
甘油尿
低血糖
酸中毒
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
出版文献量(篇)
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39
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100085
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