青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

• 作者: 常永生 李怡心 李玉秀
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: MODY GCK HNF4α 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 470-474
• 页数: 5页
• 分类号: R587.1
• 字数: 1913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2018.04.009

摘要

目的 发现新的青少年起病的成人型糖尿病 (MODY) 相关基因或已知的相关基因的新突变位点,为临床上MODY的诊断提供依据.方法 以已知的MODY临床特征为筛选标准,从北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例,提取其基因组DNA并进行全外显子组测序,用PCR及Sanger测序法对测序结果进行验证.结果 在2例患者中分别发现了MODY相关基因GCK和HNF4α的新的突变位点c.1348G>T (p.Ala450Thr) 和c.758G>A (p.Arg253Gln).结论2例患者均为MODY患者,所发现的MODY相关基因中的突变位点均为首次发现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玉秀	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	22	69	5.0	7.0
2	常永生	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室	11	29	4.0	5.0
3	李怡心	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室	1	3	1.0	1.0