WT1基因变异相关肾脏病临床、病理特点与基因变异类型的临床研究

• 作者: 刘婷 吴金浪 唐雯 孙良忠 岳智慧 李敏 李易娟 林宏容 王海燕 胡妙月 陈华木
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: WT1蛋白质类 肾疾病 基因 肾小球基底膜
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 769-774
• 页数: 6页
• 字数: 5441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.10.010

摘要

目的 探讨WT1变异相关肾病临床、病理特点与基因变异类型的关系.方法 回顾性分析2009年1月—2018年5月南方医科大学南方医院、中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学附属第一医院儿科新诊治及既往诊治的WT1变异相关肾脏病患儿的临床和病理特点,与WT1基因变异的相关性.结果 共诊治WT1变异相关肾脏病患儿20例(新诊治5例),男6例,女14例.(1)Denys-Drash综合征10例:发现蛋白尿的中位年龄为1岁7月龄.弥漫系膜硬化3例,微小病变4例,局灶节段肾小球硬化(FSGS)1例,2例无病理.2例见肾小球基底膜(GBM)显著弥漫增厚.钙神经素抑制剂(CNIs)治疗5例,3例完全缓解,2例部分缓解.8例肾功能仍正常.基因检查结果WT1错义变异6例,无义变异3例,移码变异1例.(2)Frasier综合征(FS)2例:发现蛋白尿的年龄分别为1岁1月龄和1岁9月龄;均为FSGS,GBM分层.分别在1岁6月龄和6岁6月龄进入终末期肾脏病(ESRD).CNIs治疗1例,蛋白尿部分缓解.均为WT1基因剪切变异.(3)孤立性肾病8例:3例为剪切变异,其中1例5月龄发病已进入ESRD,FSGS 1例,微小病变1例,均见GBM分层;CNIs治疗,1例部分缓解,肾功能正常,1例无效,6岁9月龄进入ESRD.5例为错义变异;3例病理为弥漫系膜硬化的患儿,2例在6月龄即进入ESRD,1例9岁进入ESRD.结论 Denys-Drash综合征病情进展慢.WT1基因变异相关肾病基因变异类型中错义变异为11/20,剪切变异为5/20,其中剪切变异相关肾病起病早、进展快,可见GBM分层.CNIs治疗有效降低尿蛋白(8/9).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐雯	中山大学附属第一医院儿科	22	58	5.0	7.0
2	岳智慧	中山大学附属第一医院儿科	32	102	5.0	7.0
3	刘婷	中山大学附属第一医院儿科	45	149	7.0	9.0
4	吴金浪	中山大学中山医学院电镜室	38	266	9.0	15.0
5	李敏	南方医科大学南方医院儿科	28	116	6.0	10.0
6	王海燕	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	36	103	6.0	9.0
7	李易娟	中山大学附属第一医院儿科	57	316	10.0	15.0
8	孙良忠	南方医科大学南方医院儿科	4	1	1.0	1.0
9	林宏容	中山大学附属第一医院儿科	6	9	1.0	3.0
10	陈华木	南方医科大学南方医院儿科	4	4	1.0	2.0
11	胡妙月	中山大学附属第一医院儿科	3	1	1.0	1.0