两个汉族家系的五例斑驳病患者的KIT基因突变筛查

• 作者: 周倩 张国龙 张玲琳 朱路得 汤依晨 王秀丽 赖永贤 赵子君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 366-370
• 页数: 5页
• 字数: 4195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.013

摘要

目的 探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况.方法 收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及120名健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序.结果 在两个家系患者中分别检测到KIT基因的错义突变c.1861G＞A(p.Ala621Thr)和c.1872G＞A(p.Met624Ile).在家系内的健康个体以及120名健康对照中均未发现上述突变.其中c.1872G＞A未见文献报道.结论 斑驳病患者存在KIT基因突变,这些突变可能会影响跨膜受体酪氨酸激酶KIT的结构与功能,从而导致斑驳病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赖永贤	上海市皮肤病医院外科	10	43	4.0	6.0
2	王秀丽	上海市皮肤病医院光医学治疗科	95	1074	19.0	31.0
3	张玲琳	上海市皮肤病医院光医学治疗科	25	279	10.0	16.0
4	汤依晨	上海市皮肤病医院外科	15	72	4.0	8.0
5	张国龙	上海市皮肤病医院光医学治疗科	11	28	3.0	5.0
6	赵子君	上海市皮肤病医院光医学治疗科	2	6	1.0	2.0
7	周倩	上海市皮肤病医院光医学治疗科	2	6	1.0	2.0
8	朱路得	上海市皮肤病医院光医学治疗科	2	6	1.0	2.0