基于通路分析的重型痤疮全基因组关联研究

• 作者: 何黎 冯家祺 吴文娟 张平 曹光琼 杨健康
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 寻常痤疮 全基因组关联研究 通路分析
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 658-661
• 页数: 4页
• 字数: 2259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.09.005

摘要

目的 探讨与重型痤疮相关的基因通路.方法 使用全基因组关联研究(GWAS)的芯片数据,包括1 056例重型痤疮患者和1 056例健康对照标本,每个标本检测900015个SNP位点.对重型痤疮进行基因通路(KEGG数据库定义)分析.采用超几何分布检验计算每条通路与重型痤疮的关系,使用错误发现率(FDR)对得到的结果进行多重检验校正,校正后P＜0.05视为通路与重型痤疮相关.结果 统计分析发现12条基因与重度痤疮相关(P＜ 0.001),包括TMPRSS11E、DDB2、RIC1、CLLU1OS、IL3、PLA2G4B、SLC16A14、SOX17、FAHD2A、ENTPD7、MRPL50、TXLNB.通路分析发现,5条通路与重型痤疮相关(校正后P＜ 0.05),包括催乳素信号通路、丙型肝炎、肾细胞癌、高亲和力IgE受体信号通路、酪氨酸代谢.结论 本研究发现5条通路与重型痤疮相关,分别涉及人体的内分泌、免疫、代谢等过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴文娟	昆明医科大学第一附属医院皮肤科	16	55	4.0	7.0
2	何黎	昆明医科大学第一附属医院皮肤科	84	262	9.0	12.0
3	曹光琼	昆明医科大学第一附属医院体检中心	3	4	1.0	1.0
4	杨健康	大理大学基础医学院	4	1	1.0	1.0
5	冯家祺	昆明医科大学第一附属医院皮肤科	2	2	1.0	1.0
6	张平	云南曲靖市第一人民医院检验科	2	1	1.0	1.0