SLCO1B1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性

• 作者: 刘玲 奚敏 张凤权 蒋榆辉
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 有机阴离子转运因子 SLCO1B1基因 基因突变 高胆红素血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 围生新生儿疾病专栏
• 页码范围: 649-652
• 页数: 4页
• 字数: 2753字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.001

摘要

目的 观察有机阴离子转运多肽(OATP1B1)编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性与新生儿高胆红素血症的相关性.方法 随机选取2014年9月至2016年9月住院的高胆红素血症新生儿300例为病例组,同时随机选取相匹配的无高胆红素血症新生儿300例为对照组.提取基因组DNA,采用Sequenom特定SNP位点分型检测SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559748、rs72559745、rs56061388、rs55901008、rs4149056、rs56199088,分析病例组与对照组的差异.结果 SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008和rs56199088位点未检出多态性;rs4149056位点的等位基因突变频率病例组为12％、对照组为11％,差异无统计学意义(P＞0.05);rs72559748位点的等位基因突变频率病例组为2.5％,低于对照组的5.2％,提示该位点突变与新生儿高胆红素血症无关.结论 OATP1B1编码基因SLCO1B1位点rs59502379、rs56101265、rs72559745、rs56061388、rs55901008、rs56199088未检出多态性,而SLCO1B1位点rs4149056及rs72559748位点检出多态性,但以上位点均与新生儿高胆红素血症发生无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玲		44	184	8.0	12.0
2	蒋榆辉	云南省第二人民医院儿科	3	2	1.0	1.0
3	奚敏		15	30	2.0	5.0
4	张凤权	云南省第二人民医院儿科	3	7	2.0	2.0