血管生成素样蛋白8基因罕见突变与严重高三酰甘油血症

• 作者: 朱苗苗 李娟 杨云云 杨颂 焦晓璐 秦彦文
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 血管生成素样蛋白8 高三酰甘油血症 二代测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 622-625
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2729字
• 语种: 中文

摘要

目的 在严重高三酰甘油血症人群中筛查血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)基因新突变.方法 对43例严重高三酰甘油血症患者进行目的基因靶向捕获测序,排除已知的三酰甘油代谢相关基因突变,筛查ANGPTL8突变,并进行Sanger测序验证,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出可疑致病突变.结果 经过生物信息学分析,在43例严重高三酰甘油血症患者中筛选出1个新的ANGPTL8罕见突变,为可疑致病突变.结论 本研究在严重高三酰甘油血症患者中发现了ANGPTL8新的罕见突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦彦文	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	19	86	6.0	9.0
2	李娟	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	122	658	13.0	21.0
3	杨颂	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	2	0	0.0	0.0
4	焦晓璐	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	2	0	0.0	0.0
5	杨云云	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	1	0	0.0	0.0
6	朱苗苗	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	1	0	0.0	0.0