KCNQ2突变导致的新生儿期早发癫痫性脑病临床分析

• 作者: 刘勇乐 朱慧 林新富 王珏
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: KCNQ2基因 早发癫痫性脑病 大田原综合征
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 围生新生儿疾病专栏
• 页码范围: 662-665,682
• 页数: 5页
• 字数: 4417字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.004

摘要

目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点.方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料.结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时～8天),确诊时中位年龄10个月(1个月～5岁).患儿以强直或不对称强直发作常见;脑电图以爆发抑制模式多见;均为KCNQ2新生杂合突变.诊断为大田原综合征5例,非综合征的癫痫性脑病4例.予多种药物治疗后,6例患儿癫痫发作缓解.患儿均有明显的运动及智力发育落后.结论 KCNQ2突变导致的癫痫性脑病主要在出生后1周以内起病,预后不良,基因检测可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王珏	福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科	11	29	3.0	5.0
2	林新富	福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科	8	15	2.0	3.0
3	朱慧	福建医科大学省立临床学院福建省立医院新生儿科	8	22	3.0	4.0
4	刘勇乐	福建医科大学省立临床学院福建省立医院新生儿科	1	0	0.0	0.0