一例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的遗传学诊断

• 作者: 丁雪冰 侯巧芳 吴东 廖世秀 张梦汀 李涛 杨艳丽 王鑫 霍晓东 高越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 2q23.1微缺失综合征 微阵列比较基因组杂交 MBD5基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 531-534
• 页数: 4页
• 字数: 2452字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.016

摘要

目的 分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据.方法 用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析.结果 G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿2q22.3-q23.3区存在5.86 Mb的杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿2q22.3-q23.3缺失为新发突变,诊断为2q23.1微缺失综合征,MBD5基因可能是该综合征的关键基因.