CREBBP基因突变所致鲁宾斯坦-泰比综合征1例报告

• 作者: 冯清祥 刘真真 周倩 李建建 李涛 程雪 雷雨
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 鲁宾斯坦-泰比综合征 CREBBP基因 遗传
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 683-685,693
• 页数: 4页
• 字数: 3210字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.008

摘要

目的 探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料.结果 男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容.全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609G＞ C(p.K 1203N);Sanger测序未发现其父母携带上述突变,可能为新生突变.结论 发现了CREBBP基因c.3609G＞ C(p.K 1203N)突变位点,丰富了RSTS的基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建建		4	2	1.0	1.0
2	冯清祥		2	1	1.0	1.0
3	雷雨		3	0	0.0	0.0
4	刘真真		2	0	0.0	0.0
5	李涛		2	0	0.0	0.0
6	周倩		2	0	0.0	0.0
7	程雪		2	0	0.0	0.0