一例X连锁点状软骨发育不全2型患儿的临床及突变分析

• 作者: 周云芳 常国营 应大明 殷蕾 王剑 王秀敏 陈惠金 顾龙君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 身材矮小 点状软骨发育不全,X-连锁 EBP基因,突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 527-530
• 页数: 4页
• 字数: 2881字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.015

摘要

目的 分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect 方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证.结果 患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频等,实验室检查提示总25-羟维生素D缺乏,其母亲、姨妈、弟弟亦表现为身材矮小.基因检测显示患儿EBP基因存在c.184C＞T(p.Arg62Trp)杂合突变,其母亲携带同样的突变,父亲和弟弟则未发现该突变.结论 EBP基因c.184C＞T(p.Arg62Trp)杂合突变可能是该家系的发病原因.