结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究

• 作者: 梅道启 秦炯 符娜
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 临床表型
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 678-682
• 页数: 5页
• 字数: 3498字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.008

摘要

目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性.方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析.结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁.5例发现TSC1基因突变、22例发现TSC2基因突变,突变率90％.TSC1和TSC2基因突变类型有5种,错义突变、无义突变、大片段缺失、移码突变和剪切突变,以无义突变、剪切突变和移码突变的发生率最高.其中TSC1基因仅发现剪切突变和移码突变;TSC2基因上述5种突变均有发现.共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高.癫痫发生在TSC2和TSC1基因型之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 结节性硬化症临床表型和突变类型较多,TSC2基因突变频率大于TS C1基因,TSC2基因突变更易引发严重的结节性硬化症的临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦炯	北京大学人民医院儿科	227	1793	22.0	27.0
2	符娜	北京大学人民医院儿科	12	82	5.0	9.0
3	梅道启	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科	7	16	2.0	4.0