基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究

• 作者: 曾艳欣 李世泉 王垚燊 袁媛 赖峥菲 阿叁 陈敏 陈敦金 陈超
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 目标序列捕获测序 单体型 杜氏肌营养不良 胎儿游离DNA 无创产前检测
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 698-701
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3895字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性.方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例.对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(gDNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息.然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致.携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎.将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性.结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例.该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果.结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性.