无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用

• 作者: 于鹏 刘俊娇 崔凤姬 郑天生
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 血清学筛查 染色体非整倍体疾病 孕妇外周血游离胎儿DNA 羊水穿刺
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 127-131
• 页数: 5页
• 字数: 4431字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2018.02.010

摘要

目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊.结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96％,包括21-体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例.54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常.结果显示NIPT的检出率为100％,准确率为85.2％.结论 NIPT对孕妇外周血中cffDNA的检测准确率达85.2％,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑天生	赤峰生殖健康专科医院遗传室	3	4	1.0	2.0
2	崔凤姬	赤峰生殖健康专科医院遗传室	3	2	1.0	1.0
3	于鹏	赤峰生殖健康专科医院遗传室	2	7	1.0	2.0
4	刘俊娇	赤峰生殖健康专科医院遗传室	1	1	1.0	1.0