基于公共数据库和PubMed快速获取Joubert综合征相关的基因

• 作者: 喻浴飞 曹宗富 王雷 罗敏娜 路建波 陈翠霞 马旭 高华方
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: Joubert综合征 基因 公共数据库 文本挖掘 自动化方法
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 64-70
• 页数: 7页
• 字数: 4997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2018.01.013

摘要

目的 基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因. 方法 使用RVarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合.最后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价. 结果 利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因.与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因.该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整.整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10 min左右自动化完成. 结论 本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因.该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值.同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴.