350例矮身材女童染色体核型分析

• 作者: 叶飞 王侃
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 矮身材 Turner综合征 染色体核型分析 女童
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传与出生缺陷预防
• 页码范围: 597-599
• 页数: 3页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2018.05.014

摘要

目的 分析女性矮身材患者的染色体核型.方法 收集2007年1月至2016年8月金华市中心医院儿童生长发育门诊收治的以身材矮小为主诉的350例女童,对其进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型13例,异常率为3.7%,其中染色体数目异常者7例,分别为45,X 3例,45,X/46,XX 2例,45,XX/47,XXX 2例;染色体结构异常者6例,分别为46,XX, DEL(18)(q21.3)2例,46,XX,inv(9)(p11,q12)2例,46,XX,i(21)(q10)2例,46,XX,inv(9)1例.结论 染色体异常是女童矮身材的一个重要原因,需要进行常规检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王侃		9	13	2.0	3.0
2	叶飞		6	27	2.0	5.0