色素失禁症患者一家系NEMO基因序列检测分析

• 作者: 孙克涛 许晓松 路荣忠
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素失禁症 NEMO基因 ΔNEMO假基因 基因缺失
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 42-45
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5|R446.7
• 字数: 2648字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2018.05.012

摘要

目的 用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析.方法 收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史,并提取其外周血DNA,运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及 ΔNEMO假基因序列,通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析,同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析.结果 琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示,2.5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失,其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失.所有家系成员及无血缘健康对照者均未检测到△NEMO基因缺失.结论 NEMO基因外显子4-10缺失是该先证者的致病基因突变.跨越断裂点PCR扩增技术可用于检测色素失禁症NEMO基因突变,具有一定的推广和应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	路荣忠		3	0	0.0	0.0
2	孙克涛		3	3	1.0	1.0
3	许晓松		1	0	0.0	0.0