新疆地区维吾尔族和汉族人群CaSR基因多态性与草酸钙肾结石关系的研究

• 作者: 张云宇 木拉提·马合木提 艾日班·莫合太 邵琦 阿不都赛买提·艾力 马沛莉
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 钙敏感受体基因(CaSR) 草酸钙结石 维吾尔族 汉族
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1735-1740,1749
• 页数: 7页
• 分类号: R692.4
• 字数: 4960字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2018.09.029

摘要

目的:探讨新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石与钙敏感受体(calcium sensitive receptor,CaSR)基因多态性之间的关系.方法:选择398例临床确诊泌尿系草酸钙结石患者(200例维吾尔族,198例汉族)和399例正常对照者(200例维吾尔族,199例汉族),应用SnaPshot方法对CaSR基因两位点(rs1042636,rs1801726)的基因型及等位基因频率进行检测,并分析其与草酸钙结石发病的相关性以及对血钙、24h尿钙水平的影响.结果:各组2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.汉族结石组与汉族对照组及维吾尔族结石族与维吾尔族对照组rs1042636、rs1801726位点基因型分布及基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).维吾尔和汉族rs1042636基因型及等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05),且维吾尔族人群携带rs1042636等位基因A的风险高于汉族人群(病例组中OR值=2.145,％95CI=[1.602～2.866],P＜0.01;对照组中OR值=1.773,％95CI=[1.332～2.359],P＜0.01),其中维/汉病例组中等位基因频率分别为A=278(69.5％)/204(51.5％),G=122(30.5％)/192(48.5％);维/汉对照组中等位基因频率分别为A=264(66.0％)/208(52.3％),G=136(34.0％)/190(47.7％).而病例组和对照组rs1801726基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);汉族病例组、对照组发现GG+AG基因型较AA基因型有较高的尿钙水平(病例组:P=0.007和对照组:P=0.006),维吾尔族人群该位点与两项指标无相关性.结论:CaSR基因2个基因位点rs1042636、rs1801726可能不是新疆地区维吾尔族和汉族草酸钙结石发病的危险因子,两族rs1042636基因多态性分布存在差异,rs1042636位点基因多态性能影响汉族人群尿钙排泄,可能汉族调节钙排泄的遗传因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	木拉提·马合木提	新疆医科大学第二附属医院泌尿外科	39	129	6.0	10.0
2	艾日班·莫合太	新疆医科大学第二附属医院泌尿外科	5	5	1.0	2.0
3	张云宇	新疆医科大学第二附属医院泌尿外科	7	9	2.0	2.0
4	马沛莉	新疆医科大学第二附属医院泌尿外科	4	1	1.0	1.0
5	邵琦	新疆医科大学第二附属医院泌尿外科	1	1	1.0	1.0