部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

• 作者: 田秦杰 罗振宇
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 性发育异常 部分型46,XY单纯性腺发育不全 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子基因
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 21-25
• 页数: 5页
• 字数: 4596字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2018.01.005

摘要

目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料. 结果 患者FSH 70.00 U/L,HCG刺激实验阳性.超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY.AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C＞T和2563G＞A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化.腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血. 结论 部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田秦杰	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	39	224	8.0	14.0
2	罗振宇		11	103	5.0	10.0