血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析

• 作者: 王宏 蓝紫萍 袁晖 谢建生 赖丽珊 赵光临
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 血清学筛查 21三体综合征 真阳性 假阴性
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 604-606
• 页数: 3页
• 字数: 2516字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.032

摘要

目的 探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy,T21)的真阳性和假阴性的差异及特点,指导如何减少假阴性.方法 对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果.结果 早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性,中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性);假阴性中临界风险15例占75％,低风险5例占25％;高龄孕妇3例占15.0％,低龄孕妇17例占85.0％;中位数倍数(multiple of median,MoM)异常者11例占55％.有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险,有3例假阴性伴其他产前诊断指征,均行产前诊断确诊并终止妊娠.其余10例假阴性产后诊断.早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-human chorionic gonadotropin,free β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A MoM均值分别为3.36 mm、0.49、2.76;假阴性的均值依次为1.78 mm、0.75、1.24,差异均有统计学意义;中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33.2岁、4.33;假阴性依次为29.8岁、1.52,差异均有统计学意义;甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义.结论 对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查,伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断,有助于减少假阴性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心	37	126	7.0	9.0
2	王宏	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科	23	141	7.0	11.0
3	赵光临	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼信息科	18	93	6.0	9.0
4	袁晖	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心	9	30	3.0	5.0
5	蓝紫萍	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科	5	15	2.0	3.0
6	赖丽珊	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科	2	0	0.0	0.0