胚胎植入前遗传学诊断新技术的研究进展

• 作者: 初亚男 封利颖 邹秉杰
• 来源期刊: 医学研究生学报
• 学科: 医学
• 关键词: 胚胎植入前遗传学诊断 杂交技术 二代测序技术 显微延时摄像技术 细胞游离DNA
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 887-891
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 4793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16571/j.cnki.1008-8199.2018.08.022

摘要

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒位情况、单基因突变情况等排除遗传异常胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,提高植入成功率,降低流产率,避免异常染色体遗传人子代.随着芯片杂交技术、二代测序技术和显微延时摄像技术等的出现,植入前遗传学诊断不断向高分辨率、高特异性、无创的方向发展.文章主要就该领域近年来涌现的新技术,特别是MicroSeq-PGD技术、等位基因映射识别技术(MaReCs)、基于cfDNA的胚胎植入前诊断技术等最新的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	初亚男	南京军区南京总医院药理科	7	35	3.0	5.0
2	封利颖	南京军区南京总医院药理科	4	32	3.0	4.0
3	邹秉杰	南京军区南京总医院药理科	11	41	4.0	6.0