妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学分析

• 作者: 刘晋红 卢彦平 周红辉 张蔓丽 张鑫悦 李晓青 游艳琴 王利群
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 妊娠中期羊水过少 遗传学 基因芯片 全外显子组检测 肾小管发育不良 肾消耗病16型
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 713-718
• 页数: 6页
• 分类号: R714.2
• 字数: 4632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2018.08.017

摘要

目的 采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析.方法 收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和(或)全外显子组基因检测(whole exome sequencing,WES),对查找到的可疑基因突变位点进行家系验证.结果 1)15例胎儿进行了CMA检测,均未发现异常;2)12例胎儿进行WES检测,10例未发现可疑致病基因,2例发现可疑致病基因;3)1例ACE基因c.1631T＞C(p.L544P)和c.3070-3071 delCT(p.L1024Lfs* 17)复合杂合突变,相关疾病为肾小管发育不良(renal tubular dysgenesis,RTD);4)1例ANKS6 c.2394+1G＞A(IVS13)、c.621(exon2)_c.622(exon2)insTGGTG复合杂合突变,相关疾病为肾消耗病16型(nephronophthisis-16,NPHP16).结论 染色体微缺失重复与孕中期羊水过少未见相关性,CMA不是孕中期羊水过少必需的检查项目;部分妊娠中期羊水过少是由常染色体隐性遗传病引起,全外显子检测有助于明确病因,指导再次妊娠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢彦平	解放军总医院妇产科	58	239	10.0	12.0
2	游艳琴	解放军总医院妇产科	31	241	10.0	15.0
3	周红辉	解放军总医院妇产科	29	170	6.0	12.0
4	张蔓丽	解放军总医院妇产科	7	22	2.0	4.0
5	王利群	解放军总医院病理科	9	17	3.0	4.0
6	刘晋红	解放军总医院病理科	7	42	5.0	6.0
7	张鑫悦	解放军总医院妇产科	7	7	1.0	2.0
8	李晓青	解放军总医院妇产科	4	10	2.0	3.0