一例Cornelia de Lange综合征患儿的NIPBL基因突变分析

• 作者: 姚娟 梅瑾 王小华 王敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 杂合性缺失 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 557-560
• 页数: 4页
• 字数: 2729字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.022

摘要

目的 探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿基因型与表型的对应关系.方法 对1例经剖宫产出生、拟诊为CdLS的女婴进行基因检测.结果 患儿表现为特殊面容,眉毛长且浓密,眼距宽,矢状缝大,耳位低,下颌后缩,双脚拇趾为多趾并趾,哭声低、吸吮差、反应迟钝.对CdLS相关的NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因进行检测发现,患儿的NIPBL基因存在杂合缺失突变,缺失区域涉及第46外显子和第47外显子的一部分,可能使下游序列发生移码,导致蛋白序列异常.结论 发现了1例CdLS相关的新突变,丰富了NIPBL基因的突变谱,对于进一步明确其基因型-表型的对应关系具有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚娟		1	3	1.0	1.0