一例罕见的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症女性患儿的分析

• 作者: 刘毅 张开慧 李晓莺 李洪英 盖中涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 PDHA1基因 新一代测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 548-552
• 页数: 5页
• 字数: 4167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.020

摘要

目的 分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征.方法 对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析.结果 先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等.基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G＞A(p.R378H),为已报道的致病突变.结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency,PDCDD),给予维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱治疗,并建议生酮饮食.4月后随访,其血乳酸降至正常水平,但四肢肌张力偏低.结论 确诊了1例由PDHA1基因错义突变所引起的PDCDD,使患儿在婴儿期就得到了及时的治疗.新一代测序技术为这类疾病提供了有力的诊断工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	李晓莺	山东大学齐鲁儿童医院新生儿科	17	26	3.0	3.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
5	李洪英	山东大学齐鲁儿童医院内分泌科	9	56	4.0	7.0