广州地区6172例 β-地中海贫血疑似儿童基因分析

• 作者: 华亮 唐盈 曾华松 朱冰 李婉玲 邝璐 韩宁
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因分析 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2190-2192
• 页数: 3页
• 字数: 3165字
• 语种: 中文

摘要

目的 了解广州地区地中海贫血(以下简称地贫)高风险儿童β-地贫检出率及基因型分布特征.方法 收集6172例地贫高风险儿童静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR结合反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)确定患儿基因突变类型.结果 6172例受检者中共检出1303例 β-地贫患儿,检出率为20.77％;共检出17种基因突变和35种基因型.其中最常见的7种突变依次是CD41-42(-TCTT)、ISV-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(AAG→TAG)、CD71-72(+A)、CD26(GAG→AAG)、CD43(GAG→TAG),分别占38.83％、27.24％、9.82％、9.06％、2.23％、2.15％、1.15％,此7种突变占全部突变基因的90.48％.β-地贫杂合子1218例,占93.48％,纯合子32例(2.46％),双重杂合子53例(4.07％).结论 广州地区β-地中海贫血患儿基因突变类型多样化,以β-地贫杂合子为主;加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,对防止重型地贫患儿的出生具有重大意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾华松	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	32	287	7.0	16.0
2	李婉玲	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	7	43	4.0	6.0
3	朱冰	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	32	317	9.0	16.0
4	邝璐	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	13	62	5.0	7.0
5	唐盈	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	13	40	4.0	5.0
6	韩宁	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	9	46	4.0	6.0
7	华亮	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	11	96	5.0	9.0