性腺发育及生育功能异常的染色体分析

• 作者: 唐英 姚丽波 朱春江 赵芹 郑茜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 性染色体异常 原发闭经 卵巢功能早衰 性腺发育异常 不孕不育
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 302-303
• 页数: 2页
• 字数: 2339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.037

摘要

目的 分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型.方法 对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析.结果 在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8.2％.性染色体异常52例,占异常核型的45.6％.其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46.2％;克氏综合征18例,占34.6％;47,XYY 3例、47,XXX 3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5.8％、5.8％、3.8％、3.8％.结论 性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱春江	桂林医学院附属医院优生遗传科	52	228	7.0	11.0
2	赵芹	桂林医学院附属医院优生遗传科	7	27	4.0	5.0
3	郑茜	桂林医学院附属医院优生遗传科	4	25	2.0	4.0
4	姚丽波	桂林医学院附属医院优生遗传科	3	11	2.0	3.0
5	唐英	桂林医学院附属医院优生遗传科	1	2	1.0	1.0