109例多发性骨髓瘤患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测

• 作者: 傅琤琤 姚颖 徐云 潘金兰 王攀峰 颜霜 魏炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性骨髓瘤 染色体核型分析 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 293-296
• 页数: 4页
• 字数: 3063字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.034

摘要

目的 比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)与传统的染色体核型分析对于未进行CD138分选的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行检测的灵敏度及预后的价值.方法 回顾109例MM患者的临床资料,分析其初诊时常规核型分析与FISH检测的结果.结果 常规核型分析染色体异常的总体检出率为24.8％(27/109),FISH为51.2％(56/109).13号染色体缺失的FISH检出率为31.2％(34/109),常规核型分析为13.8％(15/109),FISH的灵敏度更高.17号染色体缺失的FISH检出率为7.3％(8/109),常规核型分析为5.5％(6/109),两者灵敏度相仿.高危核型(亚二倍体、13-/13q-、17-/17p-)及FISH阳性MM患者的中位生存期均明显偏短.结论 FISH检测及常规核型分析对于判断MM的预后具有较好的指导价值.FISH的总体检出率高于常规核型分析,且耗费时间短,但费用高,且只能检测特定范围的改变,而核型分析虽然检出率低,但可对所有染色体的数目和结构改变进行识别.两者联合使用不仅能提高MM患者染色体异常的检出率,还能够对其预后做出更准确的判断.