Antley-Bixler综合征的临床研究进展

• 作者: 李海波 李红 王红英 解敏 陈临琪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Antley-Bixler综合征 成纤维细胞生长因子受体2 细胞色素P450氧化还原酶 氟康唑
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 280-283
• 页数: 4页
• 字数: 3813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.031

摘要

Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据.ABS的发病原因复杂,包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因,以及母亲孕期服用高剂量氟康唑药物等.上呼吸道阻塞所致的呼吸困难往往成为危及ABS患者生命的主要原因之一.本文针对ABS的临床特征、病因、鉴别诊断、治疗和预防等研究进展作一综述.