PAPASH综合征一例研究

• 作者: 于建斌 张江安 曹瑞祥 李昕 毛子慧 程灵云 赵蕾 陈莹莹 马骞
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 坏疽性脓皮病 寻常痤疮 化脓性汗腺炎 化脓性关节炎 PAPASH综合征
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 116-120
• 页数: 5页
• 字数: 3643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.02.007

摘要

患者男,22岁,面颈部、背部、腋窝、腹股沟暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿6年,双下肢多发暗紫红斑块伴溃疡1年,2016年10月31日于郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前,患者于某院诊断为痤疮,未予治疗.1年前双下肢出现多发紫红色斑块,后破溃并融合成溃疡,直径1 ～ 12cm.2002年5月9日,患者因左膝关节肿痛半年就诊于郑州大学第一附属医院小儿内科,检查示类风湿因子阴性,左膝关节腔积液涂片:中性粒细胞、少量淋巴及单核细胞,未见异常细胞,诊断为左膝化脓性关节炎.入院体检:一般情况欠佳,行走困难,血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双下肢多发紫红色斑块,中央溃疡形成.下肢溃疡边缘皮损组织病理:表皮破溃,细胞间水肿,可见中性粒细胞进入,真皮浅中层明显水肿,局灶红细胞外溢,中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润,临床及病理符合坏疽性脓皮病.面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿,腋窝、腹股沟少量暗红色结节,呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现.PSTPIP1基因测序:外显子区未见突变,内含子区发现c.36+68G＞A、c.137+ 47G＞C、c.562+ 114C＞Ghet复合杂合突变,在100例正常人测序中有45例发现该位点突变,考虑为多态性位点,致病意义不能明确.最终诊断:PAPASH综合征.给予甲泼尼龙、头孢米诺、异维A酸及沙利度胺治疗,2周后皮损明显好转.现患者仍在随访中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于建斌	郑州大学第一附属医院皮肤科	162	610	10.0	19.0
2	李昕	郑州大学第一附属医院皮肤科	64	311	9.0	15.0
3	张江安	郑州大学第一附属医院皮肤科	120	346	10.0	13.0
4	赵蕾	郑州大学第一附属医院皮肤科	31	154	8.0	11.0
5	曹瑞祥	郑州大学第一附属医院皮肤科	19	48	4.0	6.0
6	毛子慧	郑州大学第一附属医院皮肤科	8	10	2.0	2.0
7	陈莹莹	郑州大学第一附属医院皮肤科	11	6	1.0	1.0
8	马骞	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	24	2.0	4.0