t(15；17)急性早幼粒细胞白血病向t(11；17)急性单核细胞白血病转化一例

• 作者: 何琦 党辉 冯麟 刘艳荣 师岩 李叶 王峥 秦亚溱 赖悦云 鲍立 黄晓军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 急性早幼粒细胞白血病 细胞遗传学 荧光原位杂交 实时定量逆转录PCR
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 276-279
• 页数: 4页
• 字数: 3644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.030

摘要

目的 报告1个急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)治疗第13个月向t(11;17)(q23;q21)急性单核细胞白血病转化的病例.方法 应用骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学以及实时定量逆转录PCR(real-time quantitative reverse-transcription polymerase chain reaction,RQ-PCR)方法对疾病进行诊断和分型.结果 患者起病时骨髓细胞形态学和免疫分型均显示为典型的APL,染色体分析核型为t(15;17) (q22;q21),RQ-PCR示PML-RARα融合基因为S型.该患者治疗第13个月时出现疾病反复,骨髓细胞形态学和免疫分型显示转化为急性单核细胞白血病,染色体核型为t(11;17)(q23;q21),进一步的荧光原位杂交和RQ-PCR证实具有MLL-AF17q融合基因而非PLZF-RARα.结论 APL治疗后可以继发治疗相关的急性髓性白血病(therapy-related acute myeloid leukemia,t-AML),t(11;17)(q23;q21)不仅可以出现于变异型APL,还可出现于t-AML,荧光原位杂交和RQ-PCR方法进行融合基因检测是确定诊断的必要手段.