一个X连锁智力障碍家系的全外显子测序分析

• 作者: 吕建新 唐少华 徐雪琴 李焕铮 栾兆棠 胡林 贾曼莉 陈冲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁智力障碍 ARX基因 多重连接探针扩增 全外显子测序 错义突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 403-407
• 页数: 5页
• 字数: 3602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.022

摘要

目的 对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据.方法 运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查.在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析以及Sanger测序验证,最终对该家系进行遗传学咨询.结果 MLPA方法学排除先证者脆性X综合征.全外显子测序结果以及OMIM数据库分析结合先证者临床表型,推断ARX基因第1外显子c.88G＞T位点突变为该患者非特异型智力障碍致病基因.Sanger测序结果显示先证者母亲为ARX c.88G＞T突变的携带者,其姐姐及父亲均无此突变,两位舅舅为该位点半合子突变.结论 应用全外显子测序技术对X连锁非特异型智力低下家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于该家系的遗传咨询.