二代测序确诊X连锁血小板减少症新生儿一例

• 作者: 刘毅 康丽丽 盖中涛 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X连锁血小板减少症 二代测序 新生儿 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 422-425
• 页数: 4页
• 字数: 3210字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.026

摘要

目的 对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析.方法 抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行血小板减少症相关基因的检测,对可疑突变位点进行患儿及其母亲的Sanger测序验证.结果 患儿为男性,出生14天,因大便带血8天入院,实验室检查提示血小板持续减少、血小板体积偏小,肝功能和血凝功能未见异常.基因检测示患儿WAS基因母源性致病性缺失突变c.1221delG (G407fsX444),为新发现的突变.结论 WAS基因c.1221delG (G407fsX444)突变可能是本例患儿的致病原因,该突变引起X连锁血小板减少症,进而导致患儿便血的症状.二代测序技术有助于该类疾病的明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
3	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	21	3.0	3.0
4	康丽丽	山东大学齐鲁儿童医院新生儿科	1	1	1.0	1.0