黑斑息肉综合征1例病例报告

• 作者: 刘凡 刘戴维 宋亚中 崔慧娟 彭艳梅 李嫱 段桦 王垲涵 邱钰芹 金宇
• 来源期刊: 中国中西医结合杂志
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1521-1523
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7661/j.cjim.20180927.147

摘要

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑一肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/20万,其中40％ ～ 50％有家族史,主要由染色体19p13.3上的LKB1/STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶)基因突变导致,BRG1、STRAD-a、M025-a也与本病的发生及发展有关[1].当息肉较大时易并发肠梗阻、肠套叠等并发症,加之PJS患者肿瘤的发病风险较健康人高15倍,不仅胃肠道恶性肿瘤的发病风险增加,而且胃肠道以外肿瘤的发病风险亦显著提高[2].由于PJS发病率极低,但恶变程度高,所以临床上应引起重视.现将1例PJS患者治疗过程报告如下.