一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析

• 作者: 张丁丁 杨正林 王琪 肖迎 蒋琳鑫 郭小新 黄懋敏 龚波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 马凡综合征 FBN1基因 杂合突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 414-417
• 页数: 4页
• 字数: 3054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.024

摘要

目的 对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1 (fibrillin-1 gene,FBN1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析.用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化.结果 测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.3998 G＞A (p.Cys1333Tyr)杂合错义突变,为未报道过的新突变;而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变.通过蛋白质同源序列比对分析,发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守.SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏.结论 FBN1基因c.3998 G＞A(p.Cys1333Tyr)突变可能为该患儿的致病原因,本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱.