肝移植治疗成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型1例临床特点并文献复习

• 作者: 刘键平 李琴 杨先伟 杨家印 雷传芬 鲁昌立 黎源
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: 成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型 临床特点 SLC25A13基因突变 肝移植
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床
• 页码范围: 610-613,620
• 页数: 5页
• 字数: 5004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2018.06.017

摘要

目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗.方法 回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献.结果 患者血氨基酸检测示瓜氨酸显著升高;肝活检示脂肪肝及肝硬化;SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变,IVS16ins3kb突变;其母亲SLC25A13基因检测示c.851-854del杂合突变.患者经肝移植治疗临床症状控制良好.结论 CTLN2患者常以发作性精神神经症状为首要表现,生化检查呈瓜氨酸血症、高氨血症,结合SLC25A13基因检测可确诊.肝脏病理学检查类似非酒精性脂肪肝,身体质量指数(BMI)常低于20 kg/m2,肝移植是目前对已有肝硬化的患者最有效的治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨家印	四川大学华西医院肝胆外科	78	186	8.0	11.0
2	鲁昌立	四川大学华西医院病理科	12	57	5.0	7.0
3	刘键平	四川大学华西医院病理科	8	23	3.0	4.0
4	李琴	四川大学华西医院病理科	29	82	6.0	8.0
5	雷传芬	四川大学华西医院病理科	2	4	1.0	2.0
6	黎源	四川大学华西医院全科医学科	3	5	1.0	2.0
7	杨先伟	四川大学华西医院肝胆外科	9	0	0.0	0.0