一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

• 作者: 冯丽云 原琳 姜久盛 孙绍华 荆春丽 蔡伟奕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 3p26.3-pter缺失 7q31.33-qter重复 拷贝数变异 二代测序
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 535-539
• 页数: 5页
• 字数: 5090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.017

摘要

目的 明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行检测.结果 G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t(3;7)(p26;q31),其母亲核型未见异常.NGS检测显示患儿染色体3p26.3-pter区存在约2.16 Mb的微缺失,7q31.33-qter区存在约34.24 Mb的重复.结论 患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t(3;7)平衡易位,其核型为46,XY,der(3) t(3;7)(p26.3;q31.33)pat.3p26.3-pter区微缺失和7q31.33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯丽云	辽宁省大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属大连市妇产医院遗传实验室	8	2	1.0	1.0
2	荆春丽	辽宁省大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属大连市妇产医院超声科	8	23	2.0	4.0
3	蔡伟奕		1	2	1.0	1.0
4	姜久盛	辽宁省大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属大连市妇产医院遗传实验室	1	2	1.0	1.0
5	孙绍华	辽宁省大连市妇幼保健院暨大连医科大学附属大连市妇产医院遗传实验室	1	2	1.0	1.0