九江市2013～2017年新生儿高苯丙氨酸血症筛查及基因分析

• 作者: 倪龙凤 唐军 谢晓翔 陈衍娇
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 高苯丙氨酸血症 基因 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
• 年，卷（期）: 2018,（35）
• 所属期刊栏目: 妇幼医学
• 页码范围: 68-70
• 页数: 3页
• 分类号: R725.9
• 字数: 2176字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2018.35.023

摘要

目的 探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点.方法 选取本市2013年1月～2017年12月出生的新生儿共261 659例作为筛查对象,使用芬兰产VICTOR-2D全自动免疫荧光仪对处理后的血斑标本进行检测;对确诊HPA患儿行四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定以鉴别诊断,以Sanger测序对苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变进行分析.结果 筛查261 659例活产新生儿后发现HPA 24例,患病率1/10 902.24例HPA中,14例(58.3％)苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症(PKU),患病率1/l8 689,其中7例(50％)经典型苯丙酮尿症(PKU),2例(14.3％)轻度缺乏PKU,5例(35.7％)BH4缺乏症,11例患儿接受PAH基因突变分析,其中,9例发现2个突变点,2例发现1个突变点,共发现12种基因突变.结论 九江市PAH缺乏症发病率低于全同水平,以经典PKU和BH4为主,早期新生儿HPA筛查有利于降低全市出生人口缺陷率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢晓翔		3	4	1.0	1.0
2	唐军		3	9	2.0	3.0
3	倪龙凤		1	1	1.0	1.0
4	陈衍娇		1	1	1.0	1.0