中国抽动障碍患者基因组学研究现状的循证评价

• 作者: 俞丹 张伶俐 杨春松 许群芬
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 抽动障碍 图雷特综合征 基因多态性 循证评价
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 荟萃分析
• 页码范围: 55-58
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-01-15

摘要

目的 系统评价我国抽动障碍患者(TDs)基因组学的研究现状,总结疾病易感基因和药物治疗效果相关基因,为抽动障碍疾病的防治提供循证医学证据的参考.方法 计算机检索Pubmend,Embase,Cochrane library,CBM,CNKI,VIP和万方数据库,检索时间为建库至2017年6月,纳入评价抽动疾病易感基因和药物疗效相关基因,对研究结果进行描述性分析.结果 共纳入43篇文献,涉及3 723例抽动患者和2 433个家系,年龄3～22岁.发表时间为2001-2016年.仅44.2％(19/43)纳入研究为阳性结论,共涉及24个相关基因,仅发现4个与TDs疾病相关的阳性基因,1个与药物疗效相关的阳性基因,5个与TDs合并其他疾病相关的阳性基因.结论 TDs基因组学的研究发展较快,涉及的基因呈多样化、复杂化,但研究样本量不大、有价值的阳性基因较少,缺乏从基因研究到临床转化的标准路径和方法,建议开展多中心、大样本的临床研究以探索相关基因与TDs的关联,以提供高质量的循证医学证据来指导临床实践.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞丹	四川大学华西第二医院儿科	36	139	6.0	10.0