PEHO综合征诊疗新进展

• 作者: 刘菁 孙若鹏 宋双双 李保敏 李艳 牛悦 童丽丽
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 脑水肿 视神经萎缩 痉挛,婴儿 神经变性疾病 综述
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 专题研究·儿童神经发育障碍性疾病诊治进展
• 页码范围: 1292-1294
• 页数: 3页
• 字数: 2392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2018.09.004

摘要

进行性脑病伴水肿,高度失律脑电图和视神经萎缩综合征(PEHO)是一种独特的神经发育障碍.临床特征主要包括严重发育迟缓,早发性癫痫发作,视神经/小脑萎缩,手脚水肿和生命早期死亡.没有视神经萎缩和脑成像异常但符合其他PEHO标准的患者通常被描述为PEHO样综合征.目前,国内对该病的详细报道较少.因此,本文对该病的发病率、病因、疾病特点、相关基因进行总结,希望能够为以后的临床工作提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙若鹏	山东大学齐鲁医院儿科	152	656	11.0	18.0
2	李保敏	山东大学齐鲁医院儿科	48	119	6.0	9.0
3	刘菁	山东大学齐鲁医院儿科	4	7	2.0	2.0
4	童丽丽	山东大学齐鲁医院儿科	5	19	3.0	4.0
5	宋双双	山东大学齐鲁儿童医院感染科	2	0	0.0	0.0
6	牛悦	山东大学齐鲁医院儿科	1	0	0.0	0.0
7	李艳		1	0	0.0	0.0