无创产前诊断单基因遗传病的研究进展

• 作者: 史云芳 张颖
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 产前诊断 遗传性疾病,先天性 胎儿游离DNA 无创产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1347-1351
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20181134

摘要

基于母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多.NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,避免了有创产前诊断带来的流产、死胎等风险.在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证.本文主要对NIPD的研究进展及其面临的挑战做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院妇产科遗传室	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科遗传室	178	510	11.0	16.0