PTCH1基因rs28377268多态性与骨质疏松性椎体压缩骨折骨代谢标志物的相关性研究

• 作者: 刘正 吴四军 唐冲 张光武 王其飞 郑繁荣
• 来源期刊: 中国骨质疏松杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PTCH1基因 多态性 骨质疏松 骨代谢标志物
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 463-466,487
• 页数: 5页
• 分类号: R446.11
• 字数: 3274字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7108.2018.04.009

摘要

目的 探讨PTCH1基因rs28 377 268位点多态性与骨质疏松性椎体压缩骨折患者骨代谢标志物的关系.方法 选取2016年1月至2016年6月我科脊柱组收治的骨质疏松性椎体压缩骨折患者(骨折组)和脊柱退行性病变骨质疏松患者(对照组)各80例.采用SNaPshot法进行SNP分型,化学发光法测定骨代谢标志物:骨钙素(osteocalcin,OC)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(beta-crosslaps of type Ⅰ collagen cross-linked C-telopeptide,β-CTX)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(procollagen Ⅰ N-terminal propeptide,P1NP)、25-羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25(OH)D)、甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)浓度.比较两组等位基因频率、基因型频率分布及两组骨代谢标志物浓度差异,并分析PTCH1基因rs28 377 268位点多态性与骨代谢标志物浓度的关系.结果 骨折组和对照组G、T等位基因频率均为80%、20%,两组GG、GT、TT基因型频率分别为66.25%、27.50%、6.25%和62.50%、35.00%、2.50%,无统计学意义(P＞0.05).骨折组中血清OC、PINP、β-CTX 及25(OH)D浓度较对照组均无统计学意义,而PTH浓度明显高于对照组(P＜0.05).血清OC、PINP、β-CTX及25(OH)D浓度在GG、GT、TT3种基因型之间亦无统计学意义(P＞0.05),血清PTH浓度在GT、TT基因型中均高于GG基因型,其中TT基因型显著高于GG、GT基因型(P＜0.05).结论 PTCH1基因rs28 377 268位点在骨质疏松患者中G、T等位基因的表达频率分别为80%、20%,rs28377268-T等位基因高表达可能间接升高血清PTH浓度,促进骨质疏松发生,增加椎体脆性骨折风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴四军	北京大学首钢医院骨科	22	179	7.0	13.0
2	张光武	北京大学首钢医院骨科	62	356	10.0	16.0
3	刘正	北京大学首钢医院骨科	35	221	7.0	14.0
4	郑繁荣	北京大学首钢医院骨科	6	13	2.0	3.0
5	唐冲	北京大学首钢医院骨科	22	164	6.0	12.0
6	王其飞	浙江台州市中心医院骨科	1	0	0.0	0.0