X连锁高免疫球蛋白M血症

• 作者: 张静 殷勇
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: X连锁高免疫球蛋白M血症 CD40L基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 280-282
• 页数: 3页
• 字数: 3034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.04.010

摘要

X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病,主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷,导致IgM水平正常或增高,IgG、IgA和IgE水平明显降低.临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫性疾病或肿瘤.