糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

• 作者: 孙晓川 张昀 徐娜 曾学军 杜志荣 柏小寅
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积症Ⅰa型 骨骼畸形 G6PC基因
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1145-1148
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1637字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法.方法 详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料.提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5.结果 患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形.在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变.该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形.结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张昀	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科	24	80	5.0	8.0
2	徐娜	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科	13	43	3.0	6.0
3	柏小寅	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科	8	13	2.0	3.0
4	杜志荣	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科	3	2	1.0	1.0
5	孙晓川	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院普通内科	2	13	1.0	2.0